SUMA Technology and Newborn Screening Tests for Inherited Metabolic Diseases in Cuba: An Overview of the First 30 Years

Abstract The ultramicroanalytic system (SUMA), created in the 1980s, is a complete system of reagents and instrumentation to perform ultramicroassays combining the sensitivity of the micro-enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) tests with the use of ultramicrovolumes. This technology permitted establishing large-scale newborn screening programs (NSPs) for metabolic and endocrine disorders in Cuba. This article summarizes the main results of the implementation during the 30 years of SUMA technology in NSP for 5 inherited metabolic diseases, using ultramicroassays developed at the Department of Newborn Screening at the Immunoassay Center. Since 1986, SUMA technology has been used in the Cuban NSP for congenital hypothyroidism, initially studying thyroid hormone in cord serum samples. In 2000, a decentralized program for the detection of hyperphenylalaninemias using heel dried blood samples was initiated. These successful experiences permitted including protocols for screening congenital adrenal hyperplasia, galactosemia, and biotinidase deficiency in 2005. A program for the newborn screening of CH using the thyroid-stimulating hormone Neonatal ultramicro-ELISA was fully implemented in 2010. Nowadays, the NSP is supported by a network of 175 SUMA laboratories. After 30 years, more than 3.8 million Cuban newborns have been screened, and 1002 affected children have been detected. Moreover, SUMA technology has been presented in Latin America for over 2 decades and has contributed to screen around 17 million newborns. These results prove that developing countries can develop appropriate diagnostic technologies for making health care accessible to all.

UltramicroELISA para la deteccion de anticuerpos IgM anti M.leprae / Ultramicro-Elisa for the detection of IgM antibodies anti M. leprae

La disponibilidad del sistema Ultramicroanalitico (SUMA) y de un antigeno especie-especifico del M. leprae obtenido mediante sintesis quimica, permitio la normalizacion y validacion de un ultramicroELISA para la deteccion de anticuerpos IgM especificos a esta micobacteria. El analisis de 433 sueros de banco de sangue y 265 sueros usados para validar el metodo y clasificados en un grupo control de donantes de banco de sangre (100), un grupo de pacientes tuberculosos (50), un grupo de enfermos de lepra (65) y un grupo de contactos de estos enfermos (50), mostro la especificidad del ensayo para evidenciar la infeccion con el M. leprae. Los resultados obtenidos del estudio adicional de 140 muestras de suero de contactos de enfermos estuvieron estrechamente correlacionados (r = 0,98) con los resultados obtenidos por la tecnica de microELISA convencional. La utilizacion del SUMA no solo permite un notable ahorro de reactivos si no ademas facilita la lectura, calculo, validacion y almacenamiento automatico de los resultados.

Informe preliminar sobre el programa para la detección precoz de hipotiroidismo congénito / Preliminary report on the Programme for the Early Detection of congenital hypothyroidism

Se desarrolla un método sandwich de ultramicro ELISA para la determinación de la hormona liberadora de tirotropina (TSH). La técnica es sensible, simple, económica con un alto grado de automatización usando un sistema ultramicroanalítico (SUMA, patente cubana). En el Programa Piloto de Pesquisaje de Hipotiroidismo Congénito en la Ciudad de La Habana, realizado desde mayo de 1986 hasta diciembre de 1987, se estudiaron 44 596 recién nacidos utilizando sangre del cordón umblical para la determinación de TSH. Se detectaron 10 hipotiroideos para una frecuencia de 1 en 4 460. Se reevaluaron 416 (0,93%) por presentar TSH superiores que 25 mU/L. No se han conocido falsos negativos en el programa. Se analiza la relación costo/beneficio del programa con este método y ser recomienda como proceder de elección en los programas masivos de pesquisaje de hipotiroidismo congénito

Programa nacional de detección precoz de hipotiroidismo congénito: Cuba, 1988 / National program for early detection of congenital hypothyroidism: Cuba, 1988

Nuestro grupo ha desarrollado un método de ultramicro ELISA para la determinación de TSH en suero denominado sandwich, el cual nos ha permitido la implantación de un Programa Nacional de Detección de Hipotiroidismo Congénito, a partir de mayo de 1986. La técnica es sensible, simple, económica, con alto grado de automatización, se usa un sistema ultraanalítico (SUMA, patente cubana). Desde esa fecha hasta diciembre de 1988 se han estudiado 183 804 recién nacidos, se utiliza sangre del cordón umbilical para la determinación de TSH, se han detectado 76 hipotiroideos para una frecuencia de 1 en 2 418. Se han reevaluado 3 224 (1,7 %), por presentar TSH > 25 m U/L. No hemos conocido de falsos negativos. Desde el punto de vista neuropsíquico se realizan dos estrategias: evaluación e intervención con el fin de mejorar el desarrollo neuropsíquico, los resultados preliminares en este aspecto confirman la eficiencia del programa. Se analiza la relación costo/beneficio de nuestro programa y se recomienda su metodología como proceder de elección en los programas masivos de pesquizaje de hipotiroidismo congénito

Ensayo clínico controlado con insulinas porcina monocomponente y humana semisintética: influencia en los niveles de anticuerpos / A clinical trial controlled with single component swine insulin and semisynthetic human insulin: influence of antibody titers

Se estudiaron 20 pacientes diabéticos insulinodependientes, en edades comprendidas entre 16 y 39 años, que estaban recibiendo tratamiento con insulina porcina monocomponente y se distribuyeron al azar en 2 grupos de 10 pacientes cada uno; el grupo I utilizó insulina porcina monocomponente. Todos los pacientes fueron estudiados durante un año, y fue determinado el título de anticuerpos antiinsulina al inicio y a los 15 día, 2, 4, 6, 8, 10, y 12 meses de iniciada la investigación